- Écrit par Sharon Barbour
- Correspondant santé, BBC Look North
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Penny Taylor dit qu'elle ne sait pas si elle tombera malade comme sa mère, Liz
La neuropathie à la ferritine est une maladie cérébrale rare qui emprisonne les personnes dans leur corps et semble affecter largement les descendants d'une même famille. Alors qu'une université lance un essai clinique dans l'espoir d'en inverser les effets, la BBC s'est entretenue avec la famille de quatre sœurs diagnostiquées avec la maladie.
Liz Taylor avait 38 ans lorsqu'elle a découvert qu'elle allait perdre la capacité de marcher, de parler et même de manger.
Elle souffrait de douleurs aux mains et, après des semaines de tests, les médecins de Newcastle lui ont dit qu'il s'agissait d'une maladie neurologique pour laquelle il n'existait aucun remède.
«Je me souviens avoir couru à l'étage en pleurant», se souvient sa fille, Penny, aujourd'hui elle aussi âgée de 38 ans.
Le mari de Liz, James, 62 ans, a dû voir, impuissant, la santé de sa femme se détériorer.
Liz Taylor est incapable de marcher, de parler ou de manger
Aujourd’hui âgée de 59 ans, Liz est piégée dans son propre corps.
Son esprit est toujours pleinement actif mais James ne peut communiquer avec elle qu'en lisant les expressions dans ses yeux.
Les années suivantes ont apporté des nouvelles encore plus dévastatrices pour la famille puisque chacune des trois sœurs de Liz a reçu un diagnostic de la même maladie.
Il s’est avéré qu’il s’agissait d’une maladie génétique dont personne dans la famille de Rochdale, dans le Grand Manchester, ne savait rien.
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James et Liz Taylor, photographiés quand ils étaient plus jeunes
Les scientifiques estiment qu’il n’y a qu’une centaine de patients dans le monde atteints de cette maladie, dont la plupart sont issus de la même lignée familiale de Cumbria.
Souvent diagnostiquée à tort comme la maladie de Parkinson ou la maladie de Huntington, les scientifiques ont découvert qu'il s'agit en réalité d'une nouvelle maladie et l'ont baptisée neuropathie à ferritine, car elle est causée par une accumulation de fer dans le cerveau.
Ils ont découvert qu’il existe une erreur génétique qui fait que le fer pénètre dans le cerveau, mais ne peut pas en sortir.
« Vivre dans une coquille »
Un essai mené à l’Université de Cambridge testera si un médicament existant contre le sevrage du fer peut être réutilisé, arrêtant, inversant ou même « guérissant » certains patients.
Cela offre une lueur d’espoir à Liz et à ses sœurs, dont Heather Gartside, 61 ans.
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Stephen et Heather Garside, photographiés quand ils étaient plus jeunes
Son mari Stephen, 59 ans, dit qu'elle peut aussi comprendre tout ce qui se passe dans le monde qui l'entoure, mais qu'elle ne peut pas communiquer.
Elle peut à peine bouger et ne peut plus parler.
« Nous avons vu Elizabeth se détériorer et nous savions que cela allait changer sa vie », explique Stephen, qui est maintenant l'aidant dévoué de sa femme.
Heather a également reçu un diagnostic de polyneuropathie
Il lui demande si elle peut l'aider à trouver les mots pour décrire à quel point c'est difficile, mais elle ne peut pas répondre.
« Ça doit être frustrant de vivre dans cette coquille », dit James en regardant Liz.
La maladie a été découverte par des scientifiques de Newcastle seulement après avoir vu un nombre croissant de patients de Cumbria.
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Une lignée commune peut être partagée avec Fletcher Christian, connu pour avoir mené la rébellion sur le Bounty en 1789.
Le professeur Sir John Byrne, de l'Université de Newcastle, qui a donné son nom à la maladie, a découvert que presque tous les cas connus descendaient probablement du même ancêtre.
Il a fait remonter son origine au XVIIIe siècle à Cockermouth, en Cumbria, et aux familles portant le nom de famille Fletcher.
Des enquêtes ont également été menées pour voir s'ils auraient pu partager une ascendance avec Fletcher Christian (Fletcher est son nom de famille), connu pour avoir mené la rébellion sur le Bounty en avril 1789, puisqu'il était également originaire de la région, mais ces preuves restent floues.
« Traitement possible »
Aujourd'hui, près de 25 ans après l'identification de cette maladie, le professeur de neurosciences Patrick Chinnery de l'Université de Cambridge est sur le point de commencer un essai d'un an sur un médicament existant, la défériprone, qui, espère-t-il, sera capable « d'extraire le fer du corps ». .» Cerveau » et arrêter la maladie dans son élan.
« Les scanners montrent où le fer s'accumule dans le cerveau, et cela est déjà visible chez les personnes qui ont hérité de ce changement génétique », explique le professeur Chinery, ajoutant : « Cela peut prendre 40 ans avant que les gens ne commencent à présenter des symptômes. »
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Les sœurs Liz et Heather ont reçu un diagnostic de polyneuropathie
Le professeur Chinery explique qu’après 10 ans de symptômes, l’excès de fer « provoque clairement des dommages au cerveau lui-même et détruit les tissus de soutien ».
« Notre objectif principal est d’arrêter la maladie dans son élan, ce qui pourrait résoudre certains problèmes. »
L’essai a été approuvé par l’Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) en février.
Il est soutenu par le LifeArc Rare Diseases Translational Challenge, qui a contribué à hauteur de 750 000 £ à ce projet.
« Les essais de réutilisation de médicaments constituent un moyen de plus en plus efficace de prendre des traitements déjà approuvés et de les appliquer à de nouvelles affections et maladies », explique le Dr Catriona Crombie, de LifeArc.
Si l'essai réussit, le professeur Chinery affirme que tous les médecins pourraient être en mesure de l'administrer aux patients avant qu'ils ne développent le moindre symptôme.
Pour ces patients, dit-il, cela signifie « un remède potentiel ».
Les sœurs sont prises en charge par leurs familles
Il dit également que cela pourrait ouvrir la voie au traitement d’autres affections liées à l’accumulation de fer dans le cerveau.
« Si nous pouvons montrer que la réduction du fer dans ce cas arrête les dommages neuronaux, ce n'est pas un grand pas de suggérer qu'une approche similaire pourrait être utile dans la maladie de Parkinson ou d'Alzheimer », ajoute-t-il.
'J'essaie de ne pas y penser'
L’essai avec la défériprone apporte l’espoir, là où il n’y en avait pas, qu’un traitement efficace puisse être trouvé.
La fille de Liz, Penny, aide à prendre soin de nombreux membres de sa famille, mais elle ne sait pas si elle est atteinte de la maladie.
« J’essaie de ne pas y penser », dit-elle, ajoutant : « Si j’y pense, je pense que cela viendra plus vite. »
Penny aide Taylor à prendre soin des membres de sa famille
Elle dit qu'elle est nerveuse à l'idée de donner espoir au succès du procès, mais pour elle et sa famille, « cela signifiera tout ».
Le mari de Heather, Stephen, est d'accord et ajoute : « S'il ralentit la maladie, c'est une victoire, son état ne s'aggravera pas. S'il peut la guérir, c'est génial, absolument merveilleux. »
« Cela signifie beaucoup, n'est-ce pas ? » » dit Stephen en regardant sa femme.
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